自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)症状 & 诊断。

症状

ALPS的主要临床症状是淋巴细胞增生, 或者是一种叫做淋巴细胞的白细胞的过量产生, 自身免疫破坏血细胞. 儿童的症状往往最为严重, 许多ALPS患者在成年期自身免疫和淋巴细胞增生性症状减轻或完全消失.

Lymphoproliferation

ALPS的主要淋巴增生性症状是淋巴结和脾脏肿大. 虽然脾肿大可严重的儿童阿尔卑斯山,脾破裂是非常罕见的. 颈部肿大的淋巴结, 腋窝, 而腹股沟通常是该疾病最明显的症状. 有时,这些肿大的淋巴结与淋巴腺癌或淋巴瘤混淆. 对于许多ALPS患者来说,大而可见的淋巴结是正常的. 随着时间的推移,淋巴结在大小、形状或感觉上有所变化也是正常的. 这些变化通常不是淋巴瘤的征兆.

自身免疫

ALPS的主要自身免疫问题与对血液成分的反应有关.

  • 当身体破坏自身的红细胞,导致虚弱和疲劳时,就会出现贫血.
  • 当身体攻击和破坏称为血小板的血液成分时,就会发生血小板减少症. 当血小板水平低时, 血不能很好地凝结, 轻伤后出血是无法控制的. 血小板减少症可导致流鼻血、牙龈出血和瘀伤.
  • 当身体破坏被称为中性粒细胞的抗感染细胞时,就会发生中性粒细胞减少症. 中性粒细胞的减少增加了感染的风险, 哪些会导致口腔溃疡和伤口愈合缓慢等症状.

与alps相关的自身免疫通常靶向器官,导致罕见的并发症,如

  • 肝炎(肝脏的炎症)
  • 肾小球肾炎(肾脏的炎症)
  • 葡萄膜炎(虹膜的炎症).

淋巴瘤

患有ALPS的人患此病的风险更高 淋巴瘤. 到40岁,患有阿尔卑斯山的人有大约20%的风险发展为淋巴瘤. 换句话说,大约五分之一的患者会在40岁时患上ALPS淋巴瘤. 这种风险在40岁以后仍然存在,尽管关于老年群体的数据有限. 因此, 医生应监测ALPS患者是否有淋巴瘤症状, 比如盗汗, 发热。, 乏力。, 减肥, 食欲不振, 突然的淋巴结肿大. 尽管阿尔卑斯山患者患淋巴瘤的风险比一般人群高得多, 大多数ALPS患者不会发展成淋巴瘤.

诊断。

ALPS的诊断是基于临床表现, 实验室结果, 以及基因突变的识别, 如 FAS,影响细胞的程序性破坏(细胞凋亡). 提示ALPS的临床表现包括:

  • 淋巴结的非癌性肿胀(淋巴结病),持续6个月以上
  • 自身免疫性疾病,尤指针对血细胞的疾病
  • 淋巴结癌(淋巴瘤)
  • 有阿尔卑斯或阿尔卑斯样特征家族史

实验室结果

提示ALPS诊断的主要发现包括CD4-和cd8阴性T淋巴细胞水平升高, 称为双阴性T细胞. 实验室检查也可证实淋巴细胞凋亡缺陷,这高度提示ALPS. 另外, 血清中维生素B12的增加可以提示由淋巴细胞突变引起的以ALPS形式的淋巴增生 FAS 基因(ALPS-FAS). App世界足球赛的科学家还发现,ALPS-FAS患者的B12水平往往比没有这种情况的健康人高得多.

医生可能会进行额外的血液检查来帮助诊断ALPS. Other markers that may be elevated in ALPS include plasma interleukin-10; plasma interleukin-18; immunoglobulin subtypes IgG, IgA, and IgM; absolute monocyte count; absolute eosinophil count; anticardiolipin antibody; and antinuclear antibody. 与此形成鲜明对比的是, 患有ALPS的人通常有异常低水平的高密度脂蛋白(高密度脂蛋白)和总胆固醇.

最后一次审查的内容是