STAT3显性阴性疾病症状 & 诊断。

体征和症状

患有STAT3显性阴性疾病(STAT3DN)的人有非常高的IgE水平,并且可能有皮肤和肺部的复发性感染. 这些感染通常是由细菌引起的 金黄色葡萄球菌 但也可能是由其他细菌和真菌引起的. 患者也容易发生复发性骨折, 异常灵活的关节, 皮肤发炎, 并可能出现类似湿疹的皮疹. 患有这种疾病的人的乳牙通常不会自己脱落. 患有STAT3DN的人通常也有独特的面部特征, 比如不均匀的五官, 突出的额头, 深陷的眼睛, 宽鼻梁, 宽, 肉乎乎的鼻尖, 还有突出的下颌.

In 2008, App世界足球赛的科学家们发现,患有STAT3DN的人缺少一种叫做Th17细胞的重要免疫细胞. App世界足球赛App世界足球赛人员还在2011年发现,免疫记忆细胞数量异常低可能会导致患有这种疾病的人变得更加虚弱 更容易受到某些病毒感染. 在2013年和2016年,App世界足球赛App世界足球赛人员表明 STAT3 突变通过干扰引起典型过敏反应的过程来保护人们免受更严重的过敏性疾病.

诊断。

医生会怀疑患有STAT3DN的人 湿疹, IgE非常高,反复出现疖子和肺炎. 诊断这种疾病的血液测试将显示IgG水平正常, IgA, 和IgM抗体但IgE抗体水平很高. 患有这种疾病的人也可能表现出大量的白细胞 嗜酸性粒细胞 以及对免疫接种的不良反应. 对病人的DNA进行测序可以证实这种病毒的存在 STAT3 突变.

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