原发性免疫缺陷疾病的类型

有200多种不同形式的原发性免疫缺陷疾病(PIDDs). App世界足球赛对所有非传染性疾病以及构成这一广泛类别的个别疾病进行App世界足球赛. 以下是App世界足球赛目前正在App世界足球赛的一些个人pidd.

自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)

自身免疫淋巴增生性综合征(ALPS)是一种罕见的免疫疾病,由美国国立卫生App世界足球赛院的科学家在20世纪90年代中期首次描述,可引起许多自身免疫问题, 比如红细胞水平过低, clot-forming血小板, 还有抗感染的白细胞. 这些问题会增加感染和出血的风险. 阅读更多关于自身免疫性淋巴细胞增生性综合征(ALPS)的信息.

APS-1(亚太经合组织)

自身免疫性多腺综合征1型(APS-1), 也称为自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良(APECED), 引起各种各样的症状, 包括针对不同类型器官的自身免疫和对念珠菌病的易感性增加, 真菌感染由…引起的真菌感染 假丝酵母 酵母. 阅读更多关于APS-1(亚太经合组织)的信息.

BENTA疾病

BENTA病是一种罕见的由基因突变引起的免疫系统遗传性疾病 CARD11. 这种疾病的特点是婴儿期开始某些免疫细胞水平高, 脾脏肿大, 淋巴结肿大, 免疫缺陷, 患淋巴瘤的风险也会增加, 一种癌症 阅读更多关于BENTA病的信息.

Caspase 8缺陷状态(CEDS)

Caspase 8缺乏状态, 或清洁能源, 一种非常罕见的免疫系统遗传性疾病是由基因突变引起的吗 CASP8 基因. CEDS的特征是脾脏和淋巴结肿大, 复发性鼻窦及肺部感染, 复发性病毒感染, 以及低水平的抗感染抗体. 2002年,美国国立卫生App世界足球赛院的App世界足球赛人员首次在两个兄弟姐妹身上描述了这种情况. 阅读更多关于CEDS的信息.

CARD9虚证与念珠菌病易感证

App世界足球赛App世界足球赛人员正在App世界足球赛CARD9缺乏和其他遗传疾病如何导致对念珠菌病的易感性, 酵母菌感染 假丝酵母. 缺乏CARD9的人尤其容易 假丝酵母 中枢神经系统的感染. 阅读更多关于CARD9缺乏和其他易感染念珠菌病的症状.

慢性肉芽肿病(CGD)

当被称为吞噬细胞的白细胞无法杀死某些细菌和真菌时,就会发生CGD, 使人们极易受到某些细菌和真菌感染. 五种不同基因中的一种发生突变可导致这种疾病. 阅读更多关于慢性肉芽肿病(CGD)的信息.

常见可变免疫缺陷(CVID)

CVID是由多种不同的遗传异常引起的,导致免疫细胞产生正常数量的保护性抗体的能力缺陷. 患有CVID的人经常会出现上呼吸道的细菌和病毒感染, 鼻窦, 和肺. 阅读更多关于常见可变免疫缺陷(CVID).

先天性中性粒细胞减少综合征

先天性中性粒细胞减少综合征是一组从出生就存在的以中性粒细胞水平低为特征的疾病, 抵抗感染所必需的一种白细胞. 阅读更多关于先天性中性粒细胞减少综合征的信息.

CTLA4不足

CTLA4缺乏症是一种罕见的疾病,严重损害了免疫系统的正常调节, 导致肠道疾病等病症, 呼吸道感染, 自身免疫性问题, 淋巴结肿大, 肝, 和脾脏. App世界足球赛的科学家和他们的合作者在2014年发现了这种疾病. 阅读更多关于CTLA4缺乏的信息

DOCK8不足

DOCK8缺乏症是一种罕见的免疫疾病,以导致该疾病的突变基因命名. App世界足球赛App世界足球赛人员在2009年发现了DOCK8缺乏的原因. 患有这种综合症的人的免疫细胞数量低于正常水平, 它们在像皮肤这样的致密组织中移动的能力减弱了. 这些异常导致皮肤和呼吸系统的反复病毒感染. 阅读更多关于DOCK8缺陷的信息.

GATA2 缺乏

GATA2 缺乏症是一种罕见的免疫系统紊乱,影响广泛. 2011年首次发现, 这种疾病的特点是免疫缺陷, 肺部疾病, 血管和淋巴系统的问题以及骨髓增生异常综合征(一种以血细胞产生无效为特征的病症). 阅读更多关于 GATA2 缺乏.

糖基化障碍与免疫缺陷

糖基化是指糖附着在蛋白质上, 正常过程健康细胞功能所必需的正常过程. 糖基化缺陷会破坏免疫系统, 导致免疫缺陷,并可能引起广泛和严重的症状. 阅读更多关于免疫缺陷的糖基化紊乱

高免疫球蛋白E综合征(HIES)

已知许多不同的综合征会导致一种名为免疫球蛋白E的抗体水平升高, 或IgE. 可能还有更多这样的综合征尚不清楚. 这些情况统称为高ige综合征,简称HIES. 阅读更多关于高ige综合征(HIES)的信息.

高免疫球蛋白M综合征

高免疫球蛋白M (IgM)综合征是罕见的, 免疫系统不能产生正常水平的IgA抗体的遗传性疾病, IgG和IgE,但能产生正常或升高的IgM水平. 破坏T细胞和产生抗体的B细胞之间交流的各种基因缺陷可导致超igm综合征. 高igm综合征可在婴儿期引起严重的呼吸道感染,在一生中发生罕见感染的风险更高. 治疗包括常规静脉注射或皮下抗体替代治疗, 抗真菌预防, 在某些情况下, 从一个健康的捐赠者身上移植骨髓.

干扰素γ,白细胞介素12和白细胞介素23缺乏

干扰素γ, 白细胞介素12和白细胞介素23缺乏是罕见的, 遗传性免疫紊乱,身体不能产生一种或多种信号分子, 它们允许抗感染的免疫细胞进行交流. 这些分子的缺乏导致对细菌和病毒感染的易感性增加. 许多有这些缺陷的人会发展成肉芽肿, 或者是由于反复感染而在组织和器官中形成的炎性病变. 虽然许多这些缺陷在婴儿期或儿童期开始引起症状, 有些症状出现在以后的生活中. 治疗包括抗生素治疗,以防止感染和, 在某些情况下, 从一个健康的捐赠者身上移植骨髓.

白细胞粘附缺陷(LAD)

白细胞粘附缺陷(LAD)是一种罕见的疾病, 一种遗传性免疫疾病,称为吞噬细胞的免疫细胞无法移动到感染部位以抵抗入侵的病原体. 患有LAD的人会经历反复的、危及生命的感染和伤口愈合不良. LAD是由基因突变引起的 ITGB2它为吞噬细胞表面分子CD18提供指令. LAD的治疗包括抗生素,以预防和治疗感染和, 在某些情况下, 健康捐赠者的骨髓移植.

LRBA 缺乏

LRBA 缺乏症是一种罕见的免疫系统遗传性疾病,由免疫系统的基因突变引起 LRBA 基因. 这种疾病损害正常的免疫系统功能,导致自身免疫, 复发性感染和淋巴瘤风险增加, 一种癌症. 的人 LRBA 缺乏大量的免疫细胞称为淋巴细胞, 它们有时会进入并积聚在淋巴细胞通常不大量存在的器官中,比如肠道, 肺和大脑. 这可能会导致各种症状. 阅读更多关于 LRBA 缺乏 (简报).

PI3激酶疾病

PI3激酶疾病是由过度激活重要免疫系统信号通路的基因突变引起的. 这会引起一系列问题的连锁反应, 破坏了抗感染的B细胞和T细胞的正常发育. 患有这种疾病的人免疫系统较弱,经常受到细菌和病毒感染. 阅读更多关于PI3激酶疾病的信息.

plcg2相关抗体缺乏和免疫失调(格子)

格子及格子样疾病是罕见的具有重叠特征的免疫疾病, 对感冒过敏, 叫做感冒性荨麻疹, 最明显的症状是什么. 阅读更多关于plcg2相关抗体缺乏和免疫失调(格子).

严重联合免疫缺陷(SCID)

SCID是一组罕见的, 由参与抗感染T细胞和B细胞发育和功能的不同基因突变引起的危及生命的疾病. 患有SCID的婴儿在出生时看起来很健康,但极易受到严重感染. 阅读更多关于严重联合免疫缺陷(SCID)的信息.

STAT3显性阴性疾病

STAT3显性阴性疾病(STAT3DN),也被称为常染色体显性高ige综合征(AD-HIES)或Job综合征,是由编码STAT3信号蛋白的基因突变引起的. 患有这种疾病的人往往有非常高水平的抗体,称为免疫球蛋白E (IgE), 皮肤和肺部的反复感染, 复发性骨折, 异常灵活的关节, 皮肤发炎. 阅读更多关于STAT3显性阴性疾病的信息.

STAT3 功能疾病

STAT3 功能获得性疾病是一种罕见的免疫系统遗传性疾病,由免疫系统的功能障碍引起 STAT3 导致STAT3蛋白过度活跃的基因. 这种疾病的症状开始于生命早期,包括淋巴结肿胀, 血细胞计数低, 自身免疫可以影响多个器官和组织. 的人 STAT3 功能获得性疾病可能会出现反复感染、湿疹和生长问题. 阅读更多关于 STAT3 功能疾病.

疣、低γ -球蛋白血症、感染和骨髓增生(WHIM)综合征

患有突发奇想综合症的人抗感染的白细胞水平较低, 尤其是中性粒细胞, 易患频繁感染和持续性疣. 阅读更多关于WHIM综合征(WHIMS)的信息.

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)

维斯科特-奥尔德里奇综合征(WAS)是一种罕见的免疫系统遗传性疾病,主要影响男孩. WAS是由WAS基因突变引起的x连锁隐性疾病吗, 提供生产Wiskott-Aldrich综合征蛋白的说明书. 这种疾病的特点是免疫功能异常,形成血凝块的能力降低. 这可能导致出血时间延长, 复发性细菌和真菌感染, 癌症和自身免疫性疾病的风险也会增加. 阅读更多关于WAS的信息.

x连锁无球蛋白血症(XLA)

XLA是由无法产生B细胞或免疫球蛋白(抗体)引起的。, 是由B细胞产生的吗. XLA患者经常出现耳朵、喉咙、肺部和鼻窦感染. 阅读更多关于x连锁无球蛋白血症(XLA)的信息.

x连锁淋巴增生性疾病(XLP)

XLP主要影响男孩,其特点是终身易受eb病毒(EBV)感染。, 一种常见的疱疹病毒. 患有XLP的人在接触EBV之前是健康的. 然后, 他们可能会患重病,并经历淋巴结肿大, 肝脏和脾脏肿大, 肝炎和淋巴瘤, 一种癌症. 阅读更多关于x连锁淋巴细胞增生性疾病(XLP)的信息.

XMEN疾病

XMEN病是一种罕见的免疫系统遗传性疾病. 它的特点是抗感染的CD4+细胞水平低, 慢性eb病毒(EBV)感染, 以及ebv相关的淋巴细胞增生性疾病, 产生过多的免疫细胞. 美国国立卫生App世界足球赛院的App世界足球赛人员在2011年首次描述了XMEN疾病. 阅读更多关于XMEN疾病的信息 和 观看关于NIH科学家如何发现这种疾病的视频.

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